年紀輕輕,竟因膽固醇要了命!一名28歲女性,血中膽固醇數值高達一般人的7、8倍,心臟血管、冠狀動脈到處都塞住,儘管接受了多次的擴張術、放過支架,血管依舊狹窄阻塞,開完刀不久就因心律不整過世,只因罹患家族性高膽固醇血症,且是病情特別嚴重的同合子型,打從出生膽固醇就一路比常人高。

家族性高膽固醇血症(FH),在台灣,醫界推估約有5萬名患者,比起一般的民眾,其得到早發性心血管疾病的風險足足高了20倍以上。

台北榮總心臟內科醫師常敏之表示,家族性高膽固醇血症分為兩種,即「異合子」和「同合子」的家族性高膽固醇血症,前者從雙親之一遺傳到突變的基因,後者則較為嚴重,從雙親同時遺傳到突變的基因,若未接受治療,平均20歲時即有一半以上會出現冠狀動脈心臟病等心血管疾病,學會近2年大規模篩檢已篩出30名同合子家族性高膽固醇血症患者,其中還有一家8口全中,7個異合子、1個同合子。

嚴重的患者,常敏之說,即使有吃藥,膽固醇仍可能壓不下來,必須接受血液透析「洗血」,把膽固醇洗出來,但花時間、麻煩,又得扎針痛苦,臨床統計僅有個位數的患者願意定期洗血。

常敏之提醒,家族性高膽固醇血症患者常在手肘、膝蓋與腳跟出現黃色的脂肪瘤,眼睛的角膜周圍出現白環或上下眼瞼出現黃色脂肪瘤,家長若發現就該有警覺,一般而言,只要年滿8歲就要用藥治療;成人健檢時若出現血中膽固醇異常偏高,且家族成員也有相同情況時,也得留心。

常敏之強調,除了養成健康的生活及飲食外,還需搭配合適的降膽固醇藥物治療,才足以控制膽固醇,目前患者使用史他汀類藥物或合併抑制腸胃道膽固醇吸收的藥物,可幫助降低膽固醇,而嚴重高血脂症患者和史他汀不耐受者,也有新藥注射針劑可選擇。