癌症基因檢測 健保腫瘤靶向藥和免疫治療藥物的出現,為腫瘤治療帶來了新希望,同時,基於NGS的伴隨診斷也催生了一大批致力於腫瘤精準診療的初創企業。分別推出了腫瘤風險預測、腫瘤精準用藥、復發風險評估、術後殘留監測、精準免疫用藥等不同的產品。

產前基因檢測是NIPT還是腫瘤伴隨診斷,都是屬於醫學服務範疇,主要面向臨床市場。當NIPT和腫瘤伴隨診斷一片紅海之時,面向人人服務的萬億市場的初創企業開始嶄露頭角,其中就包括腫瘤早篩。

檢測循環腫瘤細胞(CTC)、ctDNA、循環RNA(mRNA、miRNA、lncRNA)、循環蛋白或外泌體都是潛在的方法。

以點突變為檢測目標的ctDNA檢測技術能否用於癌症篩查還需要解決以下疑問:增加靈敏度同時增加了雜音干擾,導致假陽性的增加;僅僅一個基因的點突變、缺失或插入不能代表癌症的發生,並且很多癌症在疾病的任何階段都可以意想不到的方式產生多種突變;再者,不是所有的腫瘤都會以相同方式向血液中釋放相同的ctDNA。

相對於以點突變為檢測目標的ctDNA檢測技術,UCAD 技術以全基因組作為檢測目標,它們之間的差別做一個非常形象的比喻——「樹木與森林」。

以往ctDNA的檢測技術多數聚焦於一個或數個基因的突變、缺失或插入,其目的主要是用於抗腫瘤藥物的選擇,從而指導治療。也就是說它們檢測的是腫瘤細胞染色體上某個特定的變化,見到的僅僅是森林的一棵樹,不能對腫瘤的整體有概括性的描述,點突變的檢測不能用於腫瘤的診斷。

血液是很方便的診斷材料,也是最容易產生噪音的材料,背景噪音很高,隨機變化很多,對科學和技術的挑戰更強。UCAD檢測採用獨特的ctDNA 染色體不穩定性降噪算法,準確對腫瘤有無和負荷大小問題進行判斷。UCAD在腫瘤患者輔助診斷、治療療效監測、復發轉移監測、預後評估等多方面具有重要的臨床參考價值。