年紀輕輕，竟因膽固醇要了命！一名28歲女性，血中膽固醇數值高達一般人的7、8倍，心臟血管、冠狀動脈到處都塞住，儘管接受了多次的擴張術、放過支架，血管依舊狹窄阻塞，開完刀不久就因心律不整過世，只因罹患家族性高膽固醇血症，且是病情特別嚴重的同合子型，打從出生膽固醇就一路比常人高。
家族性高膽固醇血症（FH），在台灣，醫界推估約有5萬名患者，比起一般的民眾，其得到早發性心血管疾病的風險足足高了20倍以上。
台北榮總心臟內科醫師常敏之表示，家族性高膽固醇血症分為兩種，即「異合子」和「同合子」的家族性高膽固醇血症，前者從雙親之一遺傳到突變的基因，後者則較為嚴重，從雙親同時遺傳到突變的基因，若未接受治療，平均20歲時即有一半以上會出現冠狀動脈心臟病等心血管疾病，學會近2年大規模篩檢已篩出30名同合子家族性高膽固醇血症患者，其中還有一家8口全中，7個異合子、1個同合子。
嚴重的患者，常敏之說，即使有吃藥，膽固醇仍可能壓不下來，必須接受血液透析「洗血」，把膽固醇洗出來，但花時間、麻煩，又得扎針痛苦，臨床統計僅有個位數的患者願意定期洗血。
常敏之提醒，家族性高膽固醇血症患者常在手肘、膝蓋與腳跟出現黃色的脂肪瘤，眼睛的角膜周圍出現白環或上下眼瞼出現黃色脂肪瘤，家長若發現就該有警覺，一般而言，只要年滿8歲就要用藥治療；成人健檢時若出現血中膽固醇異常偏高，且家族成員也有相同情況時，也得留心。
常敏之強調，除了養成健康的生活及飲食外，還需搭配合適的降膽固醇藥物治療，才足以控制膽固醇，目前患者使用史他汀類藥物或合併抑制腸胃道膽固醇吸收的藥物，可幫助降低膽固醇，而嚴重高血脂症患者和史他汀不耐受者，也有新藥注射針劑可選擇。